Frontometaphyseal dysplasia 1 caused by variant of FLNA gene in a case / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To explore the clinical and genetic characteristics of a child with frontometaphyseal dysplasia 1 (FMD1) due to variant of FLNA gene.@*METHODS@#Clinical phenotype of the patient was analyzed. Whole exome sequencing (WES) was carried out to detect pathogenic genetic variants. Sanger sequencing was used to verify the result in his parents.@*RESULTS@#The 2-year-and-9-month-old boy presented with facial dysmorphism (supraorbital hyperostosis, down-slanting palpebral fissure and ocular hypertelorism), skeletal deformities (bowed lower limbs, right genu valgum, left genu varus, slight deformity of index and middle fingers, and flexion contracture of little fingers). He also had limited left elbow movement. High-throughput sequencing revealed that he has carried a de novo heterogeneous c.3527G>A (p.Gly1176Glu) missense variant of the FLNA gene. The same variant was found in neither parent.@*CONCLUSION@#The clinical manifestations of FMD1 such as joint contracture and bone dysplasia can occur in infancy and deteriorate with age, and require long-term follow-up and treatment. Above finding has expanded the spectrum of FLNA gene variants.

Forehead reduction in patients with precapillary incision: 10 years of experience / Redução frontal em pacientes submetidos à incisão pré-capilar: 10 anos de experiência

Introduction: The long forehead gives a less harmonious appearance, seems disproportionate and characterizes the aging face. Surgical procedures for frontal reduction with precapillary incision present insightful information and provide harmonious and pleasant restoration of the frontal region. This study evaluated results obtained in patients who underwent frontal reduction using precapillary incision at Daher Hospital plastic surgery service within the last ten years. Methods: This was a retrospective longitudinal study. The surgical technique entailed a careful dissection of the bilateral supraorbital ridge. The scalp was dissected in the parietoccipital region in order to easily move forward the flap. The vigorous hemostasis and resection of excessive flap were performed. In the end, synthesis of plans were performed. Results: The age of patients ranged from 48 to 76 years, the mean age was 58 years. Mean surgical time was 3 hours and 38 minutes. No complications were seen such as hematoma, flap necrosis, supratrochlear nerve injury, alopecia, infections, deep vein thrombosis, pulmonary embolism and/or dehiscence. Four patients (7%) had seroma that was drained. The symmetric of eyebrows and scars positioning was considered satisfactory in both assessment by patients and the technical evaluator. Conclusion: The aesthetic results in patients who underwent frontal reduction by precapillary incision were satisfactory. The choice of the ideal patient was crucial for success of the surgery.

Introdução: A testa longa confere uma aparência menos harmônica, desproporcional e caracteriza o envelhecimento. Procedimentos cirúrgicos para redução frontal com incisão pré-capilar apresentam indicações criteriosas e proporcionam a restauração harmônica da região frontal. O estudo avalia os resultados obtidos em pacientes submetidos à redução frontal por incisão pré-capilar no serviço de cirurgia plástica do Hospital Daher nos últimos dez anos. Métodos: Trata-se de um estudo observacional longitudinal retrospectivo. A técnica cirúrgica consiste em uma dissecção cuidadosa até o rebordo supraorbital bilateral. O couro cabeludo é dissecado até a região parietoccipital de forma a avançar com facilidade o retalho. Procede-se à hemostasia vigorosa e ressecção do retalho excedente. Por fim, realiza-se a síntese por planos. Resultados: A faixa etária das pacientes variou de 48 a 76 anos, com média de 58 anos. O tempo médio operatório foi de 3 horas e 38 minutos. Não foram observadas complicações como hematoma, necrose do retalho, lesão do nervo supratroclear, alopécia, infecções, trombose venosa profunda, embolia pulmonar e/ou deiscências. Quatro pacientes (7%) apresentaram seroma, os quais foram todos drenados. A simetrização das sobrancelhas e a posição das cicatrizes foram consideradas satisfatórias tanto pela avaliação feita pelos pacientes quanto pela avaliação técnica. Conclusão: Os resultados estéticos obtidos em pacientes submetidos à redução frontal pela incisão pré-capilar foram satisfatórios. A escolha do paciente ideal foi fundamental para o bom sucesso operatório.

Síndrome de Parry-Romberg: relato de um caso / Parry-Romberg Syndrome: one case related

A atrofia hemifacial pregressiva (síndrome de Parry-Romberg) é uma atrofia facial lentamente progressiva da gorduta subcutânea e alterações da pele, cartilagem e osso. Esta desordem inclui uma fase progressiva ativa, seguida por um importante processo atrófico, com subseqüente estabilização. O artigo apresenta um relato de caso com revisão da literatura.